Kết quả nghiên cứu này có thể hỗ trợ hiệu quả cho quá trình điều trị bệnh và sàng lọc tiền ung thư.
Trong nghiên cứu quy mô lớn nhất từ trước tới nay về các loại đột biến này, các nhà nghiên cứu đã phân tích kết quả kiểm tra di truyền và thể trạng của 95.561 phụ nữ, bao gồm những người có ít nhất một trong 25 loại đột biến được cho là có liên quan đến việc phát triển ung thư vú và buồng trứng, những người đã mắc một trong hai loại ung thư nói trên và những người hoàn toàn bình thường.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích mối liên hệ giữa số lượng đột biến trong cơ thể những phụ nữ này với độ tuổi, sắc tộc, và lịch sử ung thư của gia đình những người này nhằm đánh giá mối liên hệ của từng loại đột biến với nguy cơ mắc ung thư.
Kết quả cho thấy có tám loại đột biến có liên quan đến việc phát triển bệnh ung thư vú và 11 loại khác liên quan đến ung thư buồng trứng. Theo đó, nguy cơ mắc ung thư ở những người phụ nữ có các loại đột biến trên cao gấp từ 2-40 lần so với những người không có.
Trong nhiều trường hợp, những phát hiện này khớp với những kết quả được đưa ra trong các nghiên cứu có quy mô nhỏ hơn. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp khác biệt, có đột biến vốn được cho là làm tăng nguy cơ ung thư vú của phụ nữ lại làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng trong khi ba đột biến khác vốn được cho là làm tăng nguy cơ ung thư vú lại cho thấy mức độ liên quan rất nhỏ. Ngoài ra, nghiên cứu cũng có một phát hiện đáng ngạc nhiên là đột biến của gien ATM có liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng.
Ngày càng có nhiều phụ nữ đi kiểm tra di truyền các đột biến có liên quan đến ung thư nhờ những tiến bộ trong công nghệ sắp xếp chuỗi DNA. Tuy nhiên, những bảng kết quả kiểm tra thường rất khó hiểu và phức tạp.
Ngoài ra, ngoại trừ một số đột biến được nghiên cứu kỹ lưỡng như BRCA1 và BRCA2, ảnh hưởng chính xác của các đột biến vẫn còn chưa rõ ràng vì có rất ít nghiên cứu quy mô lớn về các đột biến này.
Theo các nhà khoa học, nghiên cứu này bước đầu cung cấp sự rõ ràng cho phụ nữ và các bác sỹ khi giải thích kết quả xét nghiệm di truyền. Nó cũng giúp các tổ chức như Hiệp hội Ung thư Mỹ đưa ra kiến nghị về thời điểm cần các xét nghiệm sàng lọc bổ sung hoặc thường xuyên hơn.
