Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Nature Genetics, do trường King’s College London (Anh quốc), phối hợp cùng Trung tâm Y khoa Njimegen, trường ĐH Radboud (Hà Lan) thực hiện, lần đầu tiên tìm ra loại gen có thể là nguyên nhân chính gây ra dị tật “lệch lỗ tiểu dưới”.
Nghiên cứu đã so sánh mã di truyền học của gần 1000 bé trai, trong đó 436 bé mắc dị tật và 494 trẻ khỏe mạnh. Họ tìm ra rằng, một dạng đột biến của gen có tên khoa học DGKK làm nguy cơ mắc chứng “lệch lỗ tiểu dưới” tăng gấp 2,5 lần thông thường.
Bác sĩ Jo Knight (King’s College London) khẳng định: gen DGKK đã được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể di truyền từ mẹ sang con trai. Tuy vậy, bà nói thêm: “Chúng tôi vẫn chưa biết chính xác đột biến gen DGKK dẫn tới căn bệnh như thế nào. Vì vậy, có nhiều nghiên cứu đang được thực hiện để tìm ra cả những gen khác và những yếu tố môi trường có thể làm xuất hiện dị tật này”.
Giáo sư Ieuan Hughes, một chuyên gia khoa nhi tại trường đại học Cambridge cũng cho rằng: rất có khả năng, một số gen hoạt động cùng nhau có liên quan đến chứng bệnh này. Ông cho rằng, con người đã phải cố gắng trong nhiều năm đề tìm ra loại gen gây ra dạng phổ biến của chứng “ lỗ tiểu lệch dưới”, vì thế đây là một nghiên cứu vô cùng quan trọng.
Ảnh: S.T