Cô bé chạy hết từ góc phòng này sang phòng khác, thi thoảng lại “Mẹ ơi, con thấy cái này hay…”
6 tuổi, Lê Minh Anh hoạt bát, nghịch ngợm như những đứa trẻ khác. Bề ngoài, trông em không có vẻ gì khác thường. Vẫn linh hoạt, nói cười với mọi người tự nhiên.
Nhưng ít ai biết rằng 5 tuổi bé mới bập bẹ tập nói những tiếng đầu tiên. Gần một năm qua là thời gian bé hoàn thiện khả năng nói của mình.
Nhớ lại những ngày sau một trận nôn, hay sau những cơn co giật là em rơi luôn vào tình trạng hôn mê. Khi đến viện, cả bác sỹ và gia đình đều xác định bé gần như trong tình trạng đã “về số 0.”
Ấy vậy mà như có một phép màu, bé đã hồi phục lại chỉ sau vài giờ cấp cứu.
Chặng đường 6 năm qua đồng hành cùng con điều trị căn bệnh rối loạn chuyển hóa, chị Mai Hà Phương vừa mừng, vừa vui vì chị đã nỗ lực tất cả để có một Minh Anh hoàn thiện như ngày hôm nay.
Bản xét nghiệm gửi từ Nhật Bản
Bệnh viện Nhi Trung ương với bé Lê Minh Anh đã quá thân thuộc, như ngôi nhà chính của mình.
Đã 6 năm bé gắn bó với nơi này. Nhìn cảnh bé chạy nhảy, vui đùa, gọi mẹ và bạn bè, chị Mai Hà Phương (Thanh Xuân, Hà Nội) vẫn cảm giác như mình đang trong giấc mộng, bởi bé như ngày hôm nay là cả một quá trình dài mà trước kia chị không bao giờ ngờ tới.
Ôm đứa bé trong vòng tay, chị Mai Hà Phương chia sẻ đã đồng hành với con được 6 năm nay trong cuộc chiến với bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Nhớ lại những ngày đầu của bé Lê Minh Anh, chị Phương trầm ngâm: “Minh Anh được sinh sớm, khoảng 34 tuần. Sau sinh bé phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Chỉ từ tháng thứ 6, 7 khi bé chuyển sang chế độ ăn dặm bé liên tục có các biểu hiện như nôn, lên cơn co giật không rõ nguyên nhân.”
Khi đó, chị và chồng cứ đoán già đoán non nghĩ bé có thể có vấn đề về đường tiêu hóa hay bệnh về dạ dày, bệnh về thần kinh.
“Tôi nhớ nhất cái buổi chiều khi đi làm về trời mưa, tới nhà, tôi bế bé vào lòng, sau đó bé tím tái người. Khi đó, tôi nghĩ bé có thể bị nhiễm lạnh từ mẹ do trời mưa. Lúc sau thì cháu lại bình thường. Sau đó 30 phút bé lại tiếp tục có hiện tượng giống như ban đầu. Sau đó cho đi viện, cháu bị co giật toàn bộ nửa người bên trái, sùi bọt mép”, chị Phương kể lại.
Những chuỗi ngày sau đó, bé hay bị nôn và co giật. Mỗi lần bé lên cơn co giật, hai vợ chồng chị lại tức tốc đưa vào viện. Khi Minh Anh đỡ thì về nhà, rồi cứ về được một thời gian lại vào viện. Cứ như thế, không biết bao nhiêu lần.
Cuối năm 2011, qua nhiều lần đi viện, khám ở nhiều nơi và nhiều chuyên khoa khác nhau, đến khi bé 11 tháng tuổi, bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương mới có kết quả xét nghiệm chính xác từ Nhật Bản gửi về: Minh Anh mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
“Lúc đầu nghe bé bị mắc bệnh này mình rất choáng, bởi những bé mắc bệnh thường rất yếu và có nhiều bé không ăn như chế độ bình thường, phải dùng một loại sữa y học chuyên dụng, đây là loại sữa tách một số thành phần mà cơ thể của các bé không chuyển hóa được và một chế độ ăn khác với trẻ bình thường,” chị Phương tâm sự.
Từ tháng 11/2011 đến nay, qua hơn 6 năm đồng hành cùng với con, sức khỏe của bé đã ổn định hơn. Bé phát triển được gần như trẻ bình thường, tuy bé vẫn hơi chậm.
Chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) cũng chia sẻ câu chuyện xảy ra với con thứ hai của mình trong suốt 4 năm đồng hành với con vừa qua. Hai vợ chồng chị sinh bé đầu khỏe mạnh, tuy nhiên bé thứ hai sau sinh lại mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Chị Yến kể, con chị sinh ra hơn 3,3kg, mạnh khỏe. Khi bé dùng sữa mẹ phát triển bình thường và không có các biểu hiện của bệnh.
Ngập ngừng nhớ lại những ngày đầu phát bệnh của chị Yến kể lại vẫn xúc động, bàng hoàng: “Từ tháng thứ 8 bé chuyển sang chế độ ăn dặm và bắt đầu có biểu hiện của bệnh như khó dung nạp thức ăn. Bé hay bị nôn và sốt ly bì. Có đợt dài nhất ở nhà là 22 ngày, còn hầu hết là trong bệnh viện. Tôi đã đưa con đi khám ở một số nơi và được chẩn đoán con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản.”
Ngày đó, chị bế con đi khám ở rất nhiều bệnh viện, nhiều chuyên khoa khác nhau, từ tiêu hóa, gan mật… cả tháng trời nhưng bệnh tình của con ngày một trầm trọng hơn. Đến khi 14 tháng tuổi, bé mới được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea – thuộc nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa.
Hai mẹ con chị đã cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa”, suốt hơn 3 năm nay. Hiện bé đã được 4 tuổi, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian bé phải nằm viện nhưng nguy cơ đe dọa đến tính mạng đã giảm nhiều.
5 tuổi mới tập nói, 2 tuổi chưa biết ngồi
Những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường khá nhiều.
Chị Mai Hà Phương kể lại tâm trạng của 4-5 năm trước luôn phấp phỏng: “Thông thường bé một tuổi đã biết nói bập bẹ. Đến khi con 2, 3 tuổi như những đứa trẻ bình thường khác chị chỉ mong con gọi tiếng mẹ. Nhưng Minh Anh thì đằng đẵng đến gần 5 tuổi vẫn chưa biết nói.”
Những nỗi niềm ấy của người mẹ như chị cứ lẩn mãi vào trong, chị đành động viên bản thân mình, cứ ngày ngày thấy con vui đùa, con sống cùng mình đã là một niềm hạnh phúc lớn lao rồi. Chị tự bắt mình không được đòi hỏi thêm…
Trầm ngâm nhớ lại những ngày qua, chị Phương cho hay, mỗi một năm qua đi chị lại đặt ra cho mình một mốc mới. Những mốc 1 tuổi, rồi 2 tuổi, 3, tuổi, 4 tuổi, 5 tuổi, 6 tuổi chị cứ nhìn con từng tuổi một bước qua mà vui mừng khôn xiết.
“Rồi cái ngày ấy, khi bé 5 tuổi, bé mới bắt đầu tập nói, gọi mẹ những tiếng đầu tiên… khiến lòng tôi như vỡ òa trong niềm hạnh phúc khôn xiết. Đến giờ, khả năng biểu đạt ngôn ngữ của Minh Anh đã gần như bằng những đứa trẻ cùng trang lứa khác, dù chậm hơn một chút”, chị nghẹn ngào xúc động.
Trong hành trình 6 năm đồng hành cùng Minh Anh, dù nhiều khó khăn và vất vả hai vợ chồng chị cũng nỗ lực, gắng gượng để vượt qua. Những ngày đầu phát hiện ra bệnh, để có nhiều thời gian cùng con đi điều trị, chị Phương đã nghỉ làm để dốc hết toàn lực cho việc chăm sóc con. 1-2 năm nay khi Minh Anh đã lớn và khỏe hơn một chút chị mới bắt đầu tìm việc làm.
Những đứa trẻ này cứ ăn vào là nôn, nôn thốc nôn tháo. Đặc biệt hơn, với những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không được cấp cứu và xử lý kịp thời sẽ dẫn đến tử vong ngay.
Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa rất dễ nhầm thành trào ngược thực quản, viêm màng não…
Chị Ng. H. Th. ở Hải Phòng cũng chung một nỗi niềm tâm sự. Bế đứa trẻ 2 tuổi trên tay ngoan ngoãn tu bình sữa, càng ngạc nhiên hơn khi bé đã 2 tuổi mà vẫn chưa thể ngồi như những đứa trẻ bình thường khác. Chị Th. ẵm bé trên tay bế ngang người như bế một bé sơ sinh vài tháng tuổi.
Chị Th. cho hay, chị và chồng hoàn toàn khỏe mạnh bình thường. Nhưng bé T. nhà chị sinh ra lại mắc căn bệnh hiếm này.
Từ tháng thứ ba bé đã có các biểu hiện của bệnh như quấy khóc nhiều, thỉnh thoảng nôn chớ. Đặc biệt bé rất hay quấy khóc. Có lần bé nôn mà gia đình không xử lý kịp thời, nên em đã rơi vào hôn mê.
Lần đó, gia đình tưởng chừng như suy sụp, sau khi đến viện được các bác sỹ cấp cứu bé đã hồi phục và dần dần tỉnh lại. Đến 3 tháng gia đình đưa đi khám thì các bác sỹ chẩn đoán và cho biết bé mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Từ ngày đó, đến nay, đã 2 năm gia đình cùng đồng hành với con trong bệnh viện.
Chi Th. tâm sự, các bé mắc bệnh này phải dùng một loại sữa y học chuyên biệt nhập từ nước ngoài về với số lượng có hạn đã được tách một số chất mà cơ thể các bé không chuyển hóa, được dùng hàng ngày với chi phí không hề nhỏ với gia đình chị. Mỗi hộp sữa này khoảng 1 triệu đồng, trong khi bé mỗi tháng phải dùng tới 5-6 hộp để đảm bảo sức khỏe và phát triển bình thường.
Chị Mai Hà Phương chia sẻ về quãng thời gian chăm sóc con bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Dễ nhầm lẫn với nhiều loại bệnh
Hiện nay, tỷ lệ tử vong của trẻ em liên quan đến các vấn đề rối loạn tiêu hóa bẩm sinh vẫn còn rất cao. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam đây là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể chết ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng.
Để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, là chứng bệnh cần được phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được.
Từ tháng 12/2004 tới tháng7/2017, có 338 trường hợp mắc 26 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau thuộc các nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa như acid hữu cơ, acid amin, chu trình urea và acid béo được xác định tại Việt Nam.
Bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Những trẻ mắc bệnh này ban đầu rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp…
Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Bác sỹ Dũng chỉ rõ: Nguyên nhân của bênh là do di truyền. Bình thường mỗi một người đang mang trong mình tiềm ẩn từ 8-10 gen khuyết tật, bất thường khác nhau. Mỗi một người vợ hay chồng có một gen bất thường khác nhau. Tỷ lệ 1 lần sinh ra mắc bệnh xác suất 1/4. Chúng ta không thể biết ai có thể kết hôn với ai bởi chúng ta đang tiềm ẩn 8-10 gen bất thường khác nhau. Có 1.000 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau và chúng ta không thể biết trước được.
Bác sỹ Dũng dẫn chứng, có khá nhiều trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật rồi dẫn đến tử vong rất nhanh chóng.
Sàng lọc bệnh bằng một giọt máu thấm khô
Phó giáo sư Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: “Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở Việt Nam, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể phát hiện trong giai đoạn mang thai cũng như lúc sinh ra, khi trẻ được bú mẹ hoàn toàn.”
Trước thực trạng trên, từ năm 2014, dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” đã được triển khai trong 5 năm.
Đây là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện nhằm giúp trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa mãn tính có sự khởi đầu tốt nhất trong cuộc sống.
Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu xuống còn khoảng 10% và tỷ lệ được chẩn đoán thành công ngày càng nhiều, kịp thời chăm sóc và cứu sống nhiều ngày càng nhiều trẻ mắc bệnh. Riêng 6 tháng đầu năm 2017 đã có 23 cháu mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định.
Trên thực tế, sau gần 4 năm triển khai, Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” đã xác định thêm được 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm.
Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án, con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu, xuống còn khoảng 10%.
Bắt đầu từ tháng 10/2017, Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh một cách hệ thống nhằm phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.
Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho hay, những trẻ mắc bệnh này thời gian điều trị kéo dài và suốt đời. Vì vậy, bác sỹ Dũng khuyến cáo, điều cần làm với cha mẹ trong việc phát hiện sớm bệnh cho con là sàng lọc sơ sinh.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72 giờ. Chỉ bằng một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, bác sỹ Dũng nhấn mạnh.
Nếu trẻ sơ sinh có rối loạn chuyển hóa không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị đúng, tác động của bệnh đối với sự phát triển của trẻ và chất lượng cuộc sống có thể rất nghiêm trọng. Chúng thậm chí có thể chết ngay sau khi sinh do sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi các hệ thống của nó.
Trẻ bị bệnh sẽ không chuyển hóa được một số chất có trong thức ăn hàng ngày. Bởi vậy bác sỹ Dũng nhấn mạnh, điều quan trọng nhất là phải tránh cho trẻ sử dụng loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được. Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần chự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Đặc biệt, trẻ cần được theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ để đảm bảo các chỉ số trong cơ thể giữ ở mức ổn định.
